Фабри ауруын диагностикалау

Фабри ауруына күдік келесі пациенттерде туындау керек:¹

Фабри ауруының отбасылық анамнезі бар

«Себепсіз» мультижүйелік клиникалық көріністері бар, әсіресе жүрек, бүйрек, жүйке жүйесі, көз және тері зақымдануының Фабри ауруына тән белгілері қатар байқалғанда

Зертханалық көрсеткіштердегі ауытқулары бар

Бастапқы тексеру

Бастапқы тексеру мыналарды қамтуы тиіс:

Ауру анамнезін толықтай жинау.²

Мұқиятпен жиналған толық анамнез (отбасылық анамнезді қоса алғанда және пациенттің бұрын өткерген аурулары туралы ақпаратты жан-жақты талдау) — Фабри ауруын диагностикалаудың маңызды кезеңі. Бұл ретте аурудың мультижүйелік сипатын және ағым нұсқаларының айырмашылықтарын түсіну ауруды ерте кезеңде тануға көмектеседі.^3-6

Келесі клиникалық симптомдарға ерекше назар аудару қажет:

нейропатиялық ауырсыну

ауырсыну криздері

ыстыққа төзбеушілік (әдетте физикалық жүктемеге төзбеушілікпен және жаз айларында ашық ауада болудан қашқақтаумен байланысты)

тердің, көз жасының немесе сілекейдің бөлінуінің төмендеуі

іш өту (диарея)

іштің ауыруы

ангиокератомалар

көбікті несеп

Толық отбасылық анамнез,

соның ішінде себепсіз неврологиялық, бүйректік немесе жүректік аурулары бар немесе мезгілінен бұрын қайтыс болған туыстарға басымдық беру жөн.²

Зерттеулер сериясында отбасылық анамнез Фабри ауруы бар пациенттердің 46%-ында диагноз қоюға ықпал еткен.⁷

Мұқият физикалық тексеру

ангиокератомаларды, телеангиэктазияларды, гипо- немесе ангидрозды, қасаң қабықтың бұлыңғырлануын, лимфедеманы, кардиологиялық деректердегі ауытқуларды (сол жақ қарыншаның гипертрофиясы белгілері, аритмиялар) анықтау мақсатында.²

Мұқият физикалық тексеру зертханалық және генетикалық тест нәтижелері алынбай тұрып-ақ Фабри ауруына тән клиникалық белгілерді анықтауға көмектесуі мүмкін. Олардың кейбірі жоғары спецификалық болып табылады және кез келген мамандықтағы дәрігерді сақтандыруы тиіс.

Терідегі көріністер: ангиокератомалар⁸

Тер бөлінуі мен терморегуляцияның бұзылуы⁹

Офтальмологиялық белгілер: Cornea verticillata¹⁰

Ауырсыну нейропатиясының белгілері (акропарестезиялар, Фабри криздері)¹¹

Себепсіз кардиомиопатия¹²

Себепсіз нефропатия¹⁰

ПАЦИЕНТТЕРДІ ҚОЛДАУ БАҒДАРЛАМАСЫ «ЛИЗОСОМАЛЫҚ ЖИНАЛУ АУРУЛАРЫН ДИАГНОСТИКАЛАУ (Фабри ауруы, МПС2)»

Қазақстанда Фабри ауруын диагностикалау бағдарламасы жүзеге асырылуда — бұл пациенттердің өмір сапасын сақтау және жақсарту үшін маңызды.

Бағдарлама ТОО «Такеда Қазақстан» компаниясы ұсынатын тегін қызмет болып табылады. Бағдарламаның үйлестірушісі — ТОО «ИНВИТРО‑Қазақстан» компаниясы. Бағдарлама шеңберіндегі зертханалық зерттеулер Duzen (Түркия) зертханасында жүргізіледі.

Диагноз расталған жағдайда пациенттің отбасын және жақын туыстарын да тексеру қамтамасыз етілуі мүмкін.

Жедел желі: +7 (771) 949 98 00 (жұмыс күндері 09:00-ден 18:00-ге дейін)

Пациенттердің көпшілігінде Фабри ауруы нысана-ағзалар — жүрек, бүйрек немесе орталық жүйке жүйесі зақымданғаннан кейін ғана анықталады.

Кардиологтар, нефрологтар және неврологтар Фабри ауруын бастапқы анықтауда шешуші рөл атқарады — дәл осы мамандар ағзалық зақымдануы бар пациенттерді алғаш көреді және "қызыл жалаушалар" бойынша ауруға күдіктене алады.¹³

Фабри ауруы кезіндегі жүрек зақымдануының "қызыл жалаушалары"

Патологиялық жүктеме жағдайларымен (мысалы, артериялық гипертензия немесе аорталық стеноз) түсіндірілмейтін сол жақ қарыншаның гипертрофиясы (СҚГ)¹⁴

ЭхоКГ-да СҚ-ның концентрлік гипертрофиясының болуы¹⁴

Гадолинийдің кеш жиналу аймақтарының анықталуы (миокард фиброзы ошақтарына сәйкес келеді)¹⁵

Аритмиялар және өткізгіштік бұзылыстары¹⁴

Сақталған шығарылу фракциясы бар жүрек жеткіліксіздігінің дамуы¹⁴

Классикалық жүректен тыс көріністердің (акропарестезиялар, ангиокератомалар, гипогидроз) болмауы Фабри ауруы диагнозын жоққа шығармайды.

Кеш басталатын мутациялар көбіне кардиалдық фенотиппен басым көрінеді. Сондықтан басқа жүйелік белгілерсіз де оқшауланған ГКМП Фабри ауруының жалғыз көрінісі болуы мүмкін.¹⁴

Кардиологтар гипертрофиялық кардиомиопатия (ГКМП) анықталған жағдайда Фабри ауруының кардиалдық нұсқасын естен шығармауы тиіс.¹⁴

Кардиологтың қосымша тексерудегі рөлі

Фабри ауруы кезіндегі бүйрек зақымдануының "қызыл жалаушалары"^10,16

Микроальбуминурия

Протеинурия

Изостенурия

Бүйрек функциясының үдемелі төмендеуі

Азотемияның дамуы

Терминалдық бүйрек жеткіліксіздігі

Гемодиализ немесе бүйрек
трансплантациясы
қажеттілігі

Бүйректерде парапельвикалық кисталардың жиі дамуы¹⁷

Нефрологтың қосымша тексерудегі рөлі

Фабри ауруы кезіндегі жүйке жүйесі зақымдануының "қызыл жалаушалары"

18-ден 55 жасқа дейінгі жаста транзиторлық ишемиялық шабуылдар, ишемиялық және геморрагиялық инсульттердің болуы¹⁰

Инсульт пациентте басқа типтік белгілер дамымай тұрып, Фабри ауруының алғашқы көрінісі болуы мүмкін¹⁸

МРТ-да анықталатын мидың ақ затының зақымдануы — созылмалы тамырлық зақымданудың белгісі¹⁹

Акропарестезиялар, Фабри криздері, есту және вестибулярлық бұзылыстар¹⁹

Неврологтың қосымша тексерудегі рөлі

Зертханалық және аспаптық тексеру әдістері ағзалар функциясының негізгі көрсеткіштерін бағалауға бағытталған.²⁰

Жүрек функциясы:
эхокардиография, электрокардиография (ЭКГ), жүректің магнитті-резонанстық томографиясы (МРТ)

Бүйрек функциясы:
протеинурия, микроальбуминурия, есептелген шумақтық сүзілу жылдамдығы (рСКФ)

Неврологиялық тексеру:
мидың магнитті-резонанстық томографиясы (МРТ), жүйке өткізгіштігін зерттеу

Офтальмологиялық
тексеру

Аудиологиялық
тексеру

Фабри ауруын зертханалық диагностикалау алгоритмі²¹

Күдік

Альфа-галактозидаза A (α-Gal A) ферменті белсенділігін өлшеу

Ер адамдарда (Фабри ауруының классикалық түрінде) фермент белсенділігі әрқашан өте төмен немесе мүлде болмайды.
Әйелдердің 30%-ында α-Gal A белсенділігі қалыпты немесе төмен болуы мүмкін. Нәтижелерді интерпретациялау молекулалық‑генетикалық тестілеумен бірлесіп жүргізілуі тиіс.

Lyso-GB3 биомаркерін анықтау

Lyso-GB3 деңгейі қалыпты немесе жоғары

GLA генінде бұзылыс
АНЫҚТАЛМАҒАН

Фабри ауруы жоқ

Молекулалық-генетикалық тестілеу

Патогенді мутация
анықталған:

Фабри ауруы диагнозы
расталады

Патогенді емес
мутация:

Ең ықтимал — Фабри ауруы емес

Белгісіз мәні бар
нұсқа:

Қосымша тексеру
қажет

Фабри ауруының критерийлері²¹

Фабри ауруы тек зертханалық және/немесе генетикалық растама болған кезде ғана диагноз қойылады. Клиникалық көріністер, анамнез деректері және физикалық тексеру ауруға күдіктенуге негіз болады, бірақ растайтын талдауларсыз диагноз қоюға жеткіліксіз.¹⁰

АРНАЙЫ ТАЛДАУЛАР ЖҮРГІЗУДІ НЕГІЗДЕЙТІН КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕР: ²¹

ерекше симптомдар (нейропатиялық ауырсынулар (акропарестезиялар, Фабри криздері), ангиокератомалар, гипо- немесе ангидроз, АІЖ көріністері)¹²

типтік офтальмологиялық белгілер (cornea verticillata)¹²

нысана-ағзалардың зақымдануы (жас жаста артериялық гипертензиясыз сол жақ қарыншаның 13 мм-ден жоғары гипертрофиясы (негізінен концентрлік)^2,12 этиологиясы белгісіз СБА (ХБП), үдемелі альбуминурия және протеинурия, парапельвикалық кисталар¹⁷, жас жаста инсультқа шалдығу — 18-ден 55 жасқа дейін)¹⁸

X‑тіркескен тұқым қуалау түрі бойынша отбасылық анамнездің ауырлауы¹⁰

БАСТАПҚЫ ЗЕРТХАНАЛЫҚ ТЕСТІЛЕУ²¹

α‑галактозидаза A белсенділігін анықтау (DBS/плазма/лейкоциттер)

Ерлерде — фермент белсенділігінің төмендеуі Фабри ауруының жоғары ықтималдығын көрсетеді

Әйелдерде фермент белсенділігі қалыпты болуы мүмкін. Молекулалық‑генетикалық тестілеу жүргізу ұсынылады

ГЕНЕТИКАЛЫҚ РАСТАУ²¹

Диагнозды растау үшін барлық пациенттерде GLA генін патогенді немесе ықтимал патогенді нұсқасын анықтау мақсатында зерттеу.

Қосымша тексеру

Диагноз қойылғаннан кейін Фабри ауруы бар пациенттер ағзалар мен жүйелердің зақымдануын анықтау үшін қосымша тексеруден өтуі тиіс:

Жалпы тәжірибе дәрігерінің және/немесе педиатрдың консультациясы²¹

команда жұмысының үйлестірілуі

пациентті бақылау: тексеру, қосымша тексеруге (зертханалық, аспаптық зерттеулер) және бейінді мамандардың консультациясына жолдау

фермент алмастыру терапиясының (ФАТ) және симптоматикалық емнің тиімділігін, қауіпсіздігін және жүйелілігін мониторингілеу

референттік орталыққа госпитализация/телемедицинаға жолдама үшін хаттама дайындау

пациенттердің мәселелері мен қажеттіліктерін талдау, пациент комплаенсін бақылау

Генетик консультациясы

Молекулалық-генетикалық талдау нәтижелерін интерпретациялау, отбасылық анамнезді талдау, отбасындағы қауіп тобына кіретін тұлғаларды анықтау, отбасын жоспарлау мәселелерін талқылау²¹

Кардиолог консультациясы

Жүрек зақымдануын диагностикалау: сол жақ қарыншаның гипертрофиясы, ырғақ бұзылыстары, митральді және аорталық регургитация, жүрек жеткіліксіздігі.²¹

ЭхоКГ

сол жақ қарыншаның еркін қабырғасының гипертрофиясы¹⁴
сол жақ қарыншаның концентрлік гипертрофиясы¹⁴
митральді қақпақша жармаларының қалыңдауы¹⁴

12-арналы ЭКГ

СҚГ (ST сегментінің депрессиясы және T тісшесінің инверсиясы)²⁶
ырғақ пен өткізгіштік бұзылыстары: QRS кешенінің кеңеюі, QT аралықтарының ұзаруы, АВ-түйін блокадалары, Гис шоғыры аяқшаларының блокадалары²⁶

Жүректің МРТ

гадолинийдің кеш жиналу аймақтарын анықтау (миокард фиброзы ошақтарына сәйкес келеді)¹⁵

Фабри ауруының жүректік белгілері

Нефролог консультациясы

Бүйрек жағдайын бағалау, протеинурияны және шумақтық сүзілу жылдамдығының төмендеуін анықтау, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің алдын алу және емдеу.²¹

Тәуліктік несепте микроальбуминурия мен протеинурияны анықтау

бүйрек зақымдануын ерте анықтау, Фабри нефропатиясының үдеуін мониторингілеу²¹

Шумақтық сүзілу жылдамдығы (СКФ)

бүйрек функциясын бағалау, СКФ төмендеуін анықтау, созылмалы бүйрек ауруының үдеуін мониторингілеу²¹

Құрсақ қуысының УДЗ

Фабри ауруы бар пациенттердің 50 %‑ында бүйрек синусының кисталары немесе парапельвикалық кисталар болады¹⁷
Бүйрек синусының құрылымдарынан пайда болатын парапельвикалық кисталар талшықты немесе майлы тінде жүйкелермен және басқа да тамырлық құрылымдармен бірге орналасқан лимфалық тамырлар тартылғанда дамиды²⁷

Фабри ауруының нефрологиялық белгілері

Невролог консультациясы

Жүйке жүйесі функцияларын бағалау, невропатиялық ауырсынуды және акропарестезияларды анықтау, инсульттің алдын алу, когнитивтік және мінез-құлық бұзылыстарын бақылау.²¹

Ми МРТ-сы

ми сыңарларындағы ақ заттың көптеген зақымдану ошақтары¹⁰

кеңейген және ирелеңдеген қан тамырлары¹⁰

Фабри ауруының неврологиялық белгілері

Офтальмолог консультациясы

Көздің алдыңғы сегментін бүйірлік жарықпен зерттеу әдісімен

Офтальмологиялық бұзылыстарды диагностикалау: құйынтәрізді кератопатия (cornea verticillata), субкапсулярлық катаракта, торқабық тамырлары мен көру жүйкесінің жағдайын бағалау²¹

Фабри ауруының офтальмологиялық белгілері

Отоларинголог консультациясы

Есту бұзылыстарын диагностикалау: тиннитус, есту өткірлігінің төмендеуі, сенсоневралдық есту төмендеуі.²¹

Фабри ауруы кезіндегі естудің зақымдануы

Ревматолог консультациясы

Ревматологиялық аурулармен дифференциалды диагностика, буын синдромын бағалау.²¹

антинуклеарлық фактор (АНФ)

ДНҚ-ға қарсы антиденелер

ANCA (Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibodies), (MPO, PR3)

Кешенді қосымша тексеру Фабри ауруына байланысты маңызды өзгерістерді анықтауға немесе жоққа шығаруға көмектеседі, бұл ауруды дәлірек диагностикалауға және әрі қарай емдеу жоспарын айқындауға ықпал етеді.

Отбасы мүшелерін скринингтеу

Жаңа диагноз қойылған пациенттердің қауіп тобындағы отбасы мүшелерін клиникалық және генетикалық скринингтеу аса маңызды, өйткені Фабри ауруы бар қосымша отбасы мүшелері әрбір жеке индекс-пациент негізінде анықталуы мүмкін.²⁸

Шежіре бойынша жүргізілген бір зерттеу нәтижесінде пробанд диагнозы қойылғаннан кейін орта есеппен кемінде 5 отбасы мүшесінде Фабри ауруы анықталатыны көрсетілген.²⁸

Дифференциалды диагностика

Фабри ауруы сирек кездесетіндігіне және бейспецификалық клиникалық көріністерінің әртүрлілігіне байланысты жиі қате диагноз қойылады. Осыған байланысты оны «Жаңа ұлы алаяқ» деп атай бастады.²⁹

Осы аурумен ауыратын пациенттерге жиі қойылатын бастапқы диагноздардың ішінде мыналарды бөліп көрсетуге болады:

Балаларда:²¹

ревматоидты артрит³⁰
ревматизмдік қызба¹⁰
жүйелі қызыл жегі¹⁰
Рейно ауруы¹⁰
«өсуге байланысты ауырсынулар»¹⁰

Ересектерде:²¹

целиакия¹⁰
көп ошақты склероз³¹

Дереккөздер:

Vaisbich MH, Andrade LGM, Silva CAB, Barreto FC. Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN). J BrasNefrol. 2022;44(2):268-280. doi:10.1590/2175-8239-JBN-2021-0216
Ortiz A, Germain DP, Desnick RJ, et al. Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients. Mol GenetMetab. 2018;123(4):416-427. doi:10.1016/j.ymgme.2018.02.014
Jamboti J, Forrest CH. Fabry disease: early diagnosis improves prognosis but diagnosis is often delayed. J Nephropathol. 2017;6(3):130-133. doi:10.15171/jnp.2017.22
Vardarli I, Rischpler C, Herrmann K, Weidemann F. Diagnosis and Screening of Patients with Fabry Disease. TherClinRiskManag. 2020;16:551-558. doi:10.2147/TCRM.S247814
Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. Updated April 11, 2024. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle; 1993-2026.
Kiykim E, Zeybek CA, Zubarioglu T, Aydin A. Lessons from two cases: is Fabry disease the correct diagnosis? BMJ CaseRep. 2015;2015:bcr2014208150. doi:10.1136/bcr-2014-208150
Branton M, Schiffmann R, Kopp JB. Natural history and treatment of renal involvement in Fabry disease. J Am SocNephrol. 2002;13(Suppl 2):S139-S143.
Anker P, Fésűs L, Kiss N, et al. A Cross-Sectional Study of the Dermatological Manifestations of Patients with Fabry Disease and the Assessment of Angiokeratomas with Multimodal Imaging. Diagnostics. 2023;13(14):2368. doi:10.3390/diagnostics13142368
Germain DP, Fouilhoux A, Decramer S, et al. Consensus recommendations for diagnosis, management and treatment of Fabry disease in paediatric patients. Clin Genet. 2019;96(2):107-117. doi:10.1111/cge.13546
Germain DP. Fabry disease. Orphanet J RareDis. 2010;5:30. doi:10.1186/1750-1172-5-30
Medala VK, Üçeyler N. Neuropathy and pain in Fabry disease. RareDisOrphanDrugs J. 2024;3:20. doi:10.20517/rdodj.2024.13
Michaud M, Mauhin W, Belmatoug N, et al. When and How to Diagnose Fabry Disease in Clinical Practice. Am J MedSci. 2020;360(6):641-649. doi:10.1016/j.amjms.2020.07.011
Valtola K, Hedman M, Kantola I, et al. Late-onset and classic phenotypes of Fabry disease in males with the GLA-Thr410Ala mutation. Open Heart. 2023;10(1):e002251. doi:10.1136/openhrt-2023-002251
Hagège A, Réant P, Habib G, et al. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. ArchCardiovascDis. 2019;112(4):278-287. doi:10.1016/j.acvd.2019.01.002
Moon JC, Sheppard M, Reed E, Lee P, Elliott PM, Pennell DJ. The histological basis of late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in a patient with Anderson‑Fabry disease. J CardiovascMagnReson. 2006;8(3):479-482. doi:10.1080/10976640600605002
Muntean C, Starcea IM, Stoica C, Banescu C. Clinical characteristics, renal involvement, and therapeutic options of pediatric patients with Fabry disease. Front Pediatr. 2022;10:908657. doi:10.3389/fped.2022.908657
Ries M, Bettis KE, Choyke P, et al. Parapelvic kidney cysts: a distinguishing feature with high prevalence in Fabry disease. Kidney Int. 2004;66(3):978-982. doi:10.1111/j.1523‑1755.2004.00846.x
Sims K, Politei J, Banikazemi M, Lee P. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke. 2009;40(3):788-794. doi:10.1161/STROKEAHA.108.526293
Körver S, Vergouwe M, Hollak CEM, van Schaik IN, Langeveld M. Development and clinical consequences of white matter lesions in Fabry disease: a systematic review. Mol GenetMetab. 2018;125(3):205-216. doi:10.1016/j.ymgme.2018.08.014
Le SY, Kim IY, Ahn SH, et al. Multidisciplinary Care Model as a Center of Excellence for Fabry Disease: A Practical Guide to Diagnosis and Management by Clinical Specialty in South Korea. J Clin Med. 2025;14(13):4400. doi:10.3390/jcm14134400
Объединённая комиссия по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан. Клинический протокол диагностики и лечения болезни Фабри. МЗ РК; 2023.
Auray-Blais C, Ntwari A, Clarke JT, et al. How well does urinary lyso-Gb3 function as a biomarker in Fabry disease? Clin Chim Acta. 2010;411(23-24):1906-1914. doi:10.1016/j.cca.2010.07.038
Yam GH, Zuber C, Roth J. A synthetic chaperone corrects the trafficking defect and disease phenotype in a protein misfolding disorder. FASEB J. 2005;19(1):12-18. doi:10.1096/fj.04‑2375com
Monda E, Falco L, Palmiero G, et al. Cardiovascular involvement in Fabry's disease: new advances in diagnostic strategies, outcome prediction and management. Card Fail Rev. 2023;9:e12. doi:10.15420/cfr.2023.06
Palecek T, Honzikova J, Poupetova H, et al. Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS). J InheritMetabDis. 2014;37(3):455-460. doi:10.1007/s10545-013-9659-2
Parisi V, Baldassarre R, Ferrara V, et al. Electrocardiogram analysis in Anderson-Fabry disease: a valuable tool for progressive phenotypic expression tracking. Front CardiovascMed. 2023;10:1184361. doi:10.3389/fcvm.2023.1184361
Pisani A, Petruzzelli Annicchiarico L, Pellegrino A, et al. Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease. Nephrol Dial Transplant. 2018;33(2):318-323. doi:10.1093/ndt/gfx009
Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J GenetCouns. 2008;17(1):79-83. doi:10.1007/s10897-007-9128-x
Lidove O, Kaminsky P, Hachulla E, et al. Fabry disease 'The New Great Imposter': results of the French Observatoire in Internal Medicine Departments (FIMeD). ClinGenet. 2012;81(6):571-577. doi:10.1111/j.1399-0004.2011.01718.x
Lacomis D, Roeske-Anderson L, Mathie L. Neuropathy and Fabry's disease. MuscleNerve. 2005;31(1):102-107. doi:10.1002/mus.20130
Saip S, Uluduz D, Erkol G. Fabry disease mimicking multiple sclerosis. Clin NeurolNeurosurg. 2007;109(4):361-363. doi:10.1016/j.clineuro.2006.12.006

VV-MEDMAT-136067
Сәуір 2026

Фабри ауруына күдік келесі пациенттерде туындау керек:1

Бастапқы тексеру

Ауру анамнезін толықтай жинау.2

Толық отбасылық анамнез,

Мұқият физикалық тексеру

Фабри ауруы кезіндегі жүрек зақымдануының "қызыл жалаушалары"

Кардиологтың қосымша тексерудегі рөлі →

Фабри ауруы кезіндегі бүйрек зақымдануының "қызыл жалаушалары"10,16

Нефрологтың қосымша тексерудегі рөлі →

Фабри ауруы кезіндегі жүйке жүйесі зақымдануының "қызыл жалаушалары"

Неврологтың қосымша тексерудегі рөлі →

Зертханалық және аспаптық тексеру әдістері ағзалар функциясының негізгі көрсеткіштерін бағалауға бағытталған.20

Фабри ауруын зертханалық диагностикалау алгоритмі21

Альфа-галактозидаза A (альфа-Gal A) белсенділігін ферментативті талдау

Gb3 және лизоGb3 деңгейлері

Генетикалық тестілеу

Фабри ауруының критерийлері21

АРНАЙЫ ТАЛДАУЛАР ЖҮРГІЗУДІ НЕГІЗДЕЙТІН КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕР: 21

БАСТАПҚЫ ЗЕРТХАНАЛЫҚ ТЕСТІЛЕУ21

ГЕНЕТИКАЛЫҚ РАСТАУ21